Альбинизм

Факты об альбиносах

Что бы защитить свою кожу и глаза от солнечной радиации и ожогов, альбиносам нельзя выходить на улицу без солнцезащитного крема и солнцезащитных очков или затемненных линз.

Альбиносы часто страдают болезнями глаз: косоглазием, близорукость и дальнозоркостью одновременно. Из-за этого им сложно учиться в обычной школе, т.к.они не видят, что учитель пишет на доске т.к. для них это далеко, но и не могут прочитать, что написано в книге, т.к. шрифт слишком мелкий и близко. Так же у альбиносов часто встречается нистагм-непроизвольные колебательные движения глаз высокой частоты (до нескольких сотен в минуту).

У некоторых людей альбиносов, совсем редко, бывают глаза красного цвета-это цвет крови в сосудах их сетчатки. Чаще всего у альбиносов, в глазу обязательно находится оттеняющий пигмент, как правило, окрашивающий радужку в бледно-голубой или желтоватый цвет.

Что бы родился ребенок-альбинос у обоих родителей должен присутствовать ген альбинизма.

Альбиниз не лечится. Но у некоторых людей имеющих более легкую форму альбинизма с возрастом могут немного потемнеть волосы и кожа.

Что бы выявить ген альбинизма у родителей, ученым достаточно проверить производит ли меланин волосяной фолликул.

В средние века, в Европе альбиносов считали помощниками дьявола и их сжигали на костре.

В мире рождается один ребенок-альбинос на 20 000 человек, в то время как в Тазании цифра другая 1:1400, в Кении и Бурунди 1:5000

Ученые установили причину альбинизма

Научные сотрудники Университета Брауна в США сумели установить механизм возникновения такого заболевания, как альбинизм. Известно, что данный недуг связан с мутацией в гене V443I, отвечающем за образование белка OCA2. Елена Оанча и Николас Беллоно, являющиеся авторами исследования, сообщили, что данный белок важен для нормальной работы ионных каналов. Согласно исследовательским данным, эти структуры связаны с процессом образования и дальнейшего хранения пигмента в соответствующих клеточных структурах – меланосомах.

Для доказательства этого утверждения ученые провели анализ того, как недостаток белка OCA2 может влиять на функционирование ионных каналов в эндолизосомах – крупных органеллах, разрушающих макромолекулы, исчерпавшие собственные ресурсы. В ходе анализа было выяснено, что в процессе мутации в гене V443I происходит снижение на 85% потока ионов хлора.

Дальнейшим этапом исследования стал процесс изучения воздействия ионных каналов на синтез пигмента, содержащегося в кожных клетках мышей. В мутантных клетках по гену V443I количество пигмента в клеточных структурах было намного меньше, чем в клетках в нормальном состоянии. Как говорят авторы исследовательской деятельности, нарушения в процессе синтеза пигмента меланина могут быть связаны с неоптимальным показателем pH, который возникает по причине проблем в работе ионных каналов. Специалисты считают, что подобные научные данные позволят в будущем начать разработку новых лечебных методик для борьбы с альбинизмом.

Предназначено для бедности

Поскольку многие люди суеверны в отношении альбиносов, они избегают общества и не могут найти работу. Многие взрослые альбиносы вынуждены зависеть от других членов семьи.

В документальном фильме RT «Страх и отвращение: Африканский альбинос выживает в Танзании», 50-летний альбинос Саид подвергся нападению, и ему отрубили руку. Его сестра позволила ему «жить» у неё, но разрешила спать только на улице, укрываясь москитной сеткой.

Во многих странах образование — это способ избежать нищеты. Поскольку альбиносы рождаются с плохим зрением, им трудно получить хорошее образование. Согласно Красному Кресту, многие африканские учителя полагают, что дети-альбиносы глупые, а они просто не видят доски.

Одна из многих вещей, которые делает Красный Крест для детей-альбиносов, распространение изучения шрифта Брайля, поскольку многие из них слепы. Также организация предоставляет очки и увеличительные стекла, чтобы помочь им читать.

6

Статистика альбиносов в различных регионах

Ниже приведена статистика альбиносов в различных регионах мира:

1. Африка: наибольшее количество альбиносов отмечается в странах Восточной и Южной Африки. В Танзании, например, примерно 1 человек на 1400 рождается с альбинизмом, что составляет около 0,07% населения страны. Также высокий уровень альбиносов зарегистрирован в Мадагаскаре и Мозамбике.
2. Азия: в Азии наибольшее количество альбиносов отмечается в странах Восточной и Юго-Восточной Азии. Например, в Филиппинах примерно 1 человек на 17 000 рождается с альбинизмом, что составляет около 0,006% населения страны. Также значительное количество альбиносов встречается в Индонезии и Мьянме.
3. Европа: в Европе количество альбиносов ниже по сравнению с другими регионами. Однако некоторые страны отмечаются повышенным уровнем альбиносов, такие как Албания и Мальта.
4. Северная Америка: в Северной Америке альбиносы встречаются реже, чем в Африке и Азии. Большое количество альбиносов отмечается в Гаити.
5. Южная Америка: в Южной Америке наибольшее количество альбиносов отмечается в странах Андского региона, таких как Колумбия и Эквадор.
6. Океания: наибольшее количество альбиносов в Океании отмечается в Папуа — Новой Гвинее, а именно у папуасов. Это связано с высоким распространением гена альбинизма в этом населении.

Лечение и предупреждение

Лечение безуспешно. Восполнить недостаток меланина или предупредить расстройства зрения, связанные с альбинизмом, невозможно. Следует рекомендовать больному избегать солнечных облучений и применять светозащитные средства при выходе на улицу: фильтры, солнцезащитные очки или затемнённые линзы. Обычно подобные функции выполняет меланин. Иногда необходимо хирургическое вмешательство, в частности для коррекции глазодвигательных мышц при косоглазии. Развивающиеся патологические изменения в сетчатке и нервах глаза обычно устранить не удаётся.

С целью профилактики передачи аномалии по наследству необходимы медико-генетические консультации.

Социальная структура альбиносов в Северной Америке

Северная Америка имеет одну из самых высоких популяций альбиносов в мире. Хотя точные цифры о социальной структуре этой группы людей в регионе сложно получить, наличие многочисленных сообществ альбиносов в разных странах Северной Америки говорит о их присутствии вообще.

Социальные организации, которые сохраняют связь с альбиносами в Северной Америке, занимаются поддержкой и созданием условий для развития и обмена информацией. Эти организации, такие как Американское Общество Альбиносов и другие, предоставляют альбиносам и их семьям информацию о медицинской помощи, образовании, законодательстве и других вопросах, связанных с жизнью альбиносов в Северной Америке.

Одна из главных задач социальных организаций в Северной Америке — борьба с дискриминацией и навязчивыми предрассудками, с которыми сталкиваются альбиносы в повседневной жизни. Они проводят кампании по созданию осведомленности об альбиносах и поддержке равенства прав. Также популярны специальные культурные мероприятия, которые объединяют альбиносов и содействуют взаимопониманию.

Благодаря устойчивому присутствию альбиносов в Северной Америке, становится возможным формирование сообществ и групп, где альбиносы могут делиться своим опытом и общаться друг с другом

Эти сообщества обладают важной ролью в установлении связей между альбиносами и в предоставлении поддержки их нуждам

Принять себя — это долго

Конечно, на меня обращали внимание на улице. Например, идешь в школу, тебе восемь, а женщины говорят тебе в спину: «Маленькая девочка — а уже волосы красит, куда ее мама смотрит, как не стыдно!» Или дразнили — нет, не в школе, в школе мне повезло, мы с классом дружим до сих пор

В школе меня просто принимали, какая я есть. Странно, но когда начались рейверские времена, на тусовках меня тоже дразнили. «Моль бледная», — слышала я. Сейчас на меня пялятся меньше. Хотя, может, и нет

Просто я стала меньше обращать на это внимание

И я очень долго работала с собственными комплексами. Психологов в 1990-е не было, но я старалась сама. И возможно, я до сих пор не приняла свое тело. Я бы, естественно, хотела бы быть вся одного цвета, того или другого. Это чисто эстетическое.

Например настоящие альбиносы меня воспринимают как крашеную блондинку. Они просто меня не видят, думают, что я крашеная. Это немного обидно. Кстати, у нас нет альбинизма глаз, наши глаза хоть и плохо видят, но обычного цвета, почти. У меня серые, у дочери голубые, а у сына желто-зеленые.

В прошлом году я даже начала носить майки совсем без рукавов — я перестала волноваться на этот счет. Но поймите, мне 42 года. И перестала волноваться совсем недавно. И все это потому, что в COS нашелся идеальный джампсьют из льна. Черный.

Фото из личного архива Светланы

Кстати, мое домашнее имя Альбинос, все близкие друзья называют меня Альбиносик, некоторые этого не понимают — как же так, что за бестактность, твой муж представил тебя альбиносом! В итоге я попросила мужа не говорить так совсем уж незнакомым людям, у меня все же есть имя, привет, я Света и я наполовину альбинос. Но для близких друзей — нет проблем, я Альбиносик.

И да, с мужчинами у меня никогда проблем не было. Все просто. Ты кому-то заходишь. Кому-то нет. Кто-то не хочет вообще к тебе приближаться. Это абсолютно нормально.

Оба наших с мужем ребенка тоже частичные альбиносы. Со своими детьми все легче. Ты понимаешь, что у тебя растет особенный ребенок, даже два, поэтому ты с детства помогаешь ему понять себя и свои особенности.

Ах да! На меня на улице засматриваются старички — особенно за спиной. Столько комплиментов, сколько я получаю от них, я никогда не получала.

Причины и симптомы альбинизма

Альбинизм — наследственное заболевание, вызванное изменением одного или нескольких генов, которые отвечают за способность глаз и кожи вырабатывать меланин.

Меланин является защитным пигментом, поглощающим ультрафиолетовый солнечный свет.

У обычного человека после нахождения на солнце появляется загар (увеличение меланина в коже), у детей-альбиносов — солнечные ожоги.

Меланин также важен для глаз и мозга, однако до конца роль этого пигмента не изучена. Известно, что при дефиците меланина сетчатка глаз не развивается должным образом. Кроме того, нарушаются связи между ней и мозгом. 

Альбинизм — аутосомно-рецессивное заболевание, для проявления симптомов которого необходимо, чтобы у ребенка было две копии дефектного гена — по одному дефектному гену, унаследованному от каждого из родителей. 

Существует множество видов альбинизма, различающихся генными комбинациями. Так, ребенок может наследовать один дефектный ген и один нормальный. Последний дает достаточно информации для выработки пигмента, и ребенок рождается с нормальным цветом кожи и глаз.  

Примерно каждый 70-ый человек является бессимптомным носителем альбинизма, т.е. имеет один дефектный ген.

Вероятность рождения ребенка с альбинизмом: 

• Если один из родителей имеет дефектный ген, то вероятность его передачи ребенку составляет 50%.
• Если оба родителя являются носителями дефектного гена, то вероятность его передачи ребенку составляет 25%. 

Существует также тип глазного альбинизма, который переносится на Х-хромосому и встречается только у мужчин — у них имеется только одна Х-хромосома и, следовательно, отсутствует ген для замены дефектного. 

Диагностика альбинизма

Для диагностики альбинизма пациент проходит полное медицинское обследование, куда входит:

1. Физический осмотр пациента
2. Точное описание пигментных изменений
3. Полное офтальмологическое обследование
4. Сравнение пигментации пациента и членов его семьи

Врач-офтальмолог должен полностью изучить глаза пациента для выявления фотофобии, нистагма и страбизма. Он проводит осмотр сетчатки для обнаружения аномалий, которые характерны для альбинизма. Для регистрации идущих от сетчатки к головному мозгу электрических сигналов, которая проводится в ходе обследования, офтальмолог осуществляет для пациента специальную процедуру под названием электроретинограмма.

ВАЖНО: Альбинизм – недуг, который не поддается полному лечению, но люди, имеющие данное заболевание, могут предпринять немало мер для улучшения собственного состояния и всей своей нелегкой жизни. При альбинизме отмечается поражение каждого из глаз

Если у пациента присутствуют изменения лишь в одном из глаз, то врач ставит под сомнение факт наличия альбинизма и предлагает рассмотреть другие варианты. Кроме этого, имеется целый ряд заболеваний, нарушающих кожную пигментацию, но не вызывающих таких проблем со зрением, как при альбинизме

При альбинизме отмечается поражение каждого из глаз. Если у пациента присутствуют изменения лишь в одном из глаз, то врач ставит под сомнение факт наличия альбинизма и предлагает рассмотреть другие варианты. Кроме этого, имеется целый ряд заболеваний, нарушающих кожную пигментацию, но не вызывающих таких проблем со зрением, как при альбинизме.

Постановка диагноза

Точный тип альбинизма не всегда легко диагностировать. Нередко для этого требуется тщательное изучение семейного анамнеза и обследование не только пациента, но и его близких родственников. 

В начале 2000-х годов был разработан анализ крови, который помогает идентифицировать носителей гена для некоторых типов альбинизма. Аналогичный тест во время амниоцентеза может определить заболевание у еще нерожденного ребенка. Также, альбинизм можно выявить уже на пятой неделе беременности при помощи пробы ворсинок хориона. 

Существует два основных теста: 

Тест на пигментацию волосяной луковицы

В основе этого метода лежит инкубация волос в растворе тирозина — вещества, которое организм использует для производства меланина.

Потемнение волос во время теста означает выработку меланина (положительный результат). Если волосы остаются светлыми, это означает, что меланина нет. 

Тест на тирозиназу

В основе теста лежит скорость, с которой волосы преобразуют аминокислоту тирозин в другое химическое вещество (3,4-дигидроксифенилаланин), которое затем превращается в пигмент.

Лечение альбинизма у детей

Недостаток меланина нельзя излечить. Врачи могут только корректировать состояние пациента, в том числе при болезнях глаз, прописывая:  

• очки/корректирующие линзы;
• средства для улучшения остроты зрения — лупы, монокуляры (ручные телескопы, используемые только для одного глаза) или биоптики (очки с небольшими телескопическими линзами, установленными в стандартных линзах).

Для облегчения дискомфорта от большого количества поступающего света линзы нередко затемняют. 

Для чтения детям-альбиносам могут быть рекомендованы тексты с крупным шрифтом — в зависимости от тяжести проблем со зрением.

Косоглазие можно лечить в младенчестве с помощью глазных пластырей, лекарственных инъекций или с помощью операции. 

Пациенты с альбинизмом должны избегать чрезмерного пребывания на солнце, особенно между 10 утра и 2 часами дня, и по возможности носить длинные рукава и брюки. Если воздействия не удается избежать, необходимо использовать солнцезащитный крем со степенью защиты не менее 30SPF. 

Остров альбиносов

Поскольку альбиносы часто отвергаются обществом, многие из них решили создать свое сообщество на маленьком острове Укерве у берегов Танзании. С 2014 года там проживает 70 человек. Некоторым из них повезло, что у них есть семья, которая не верит в суеверия. Они все могут жить вместе в мире и спокойствии.

Однако жизнь на острове не гарантирует безопасность. До большого города Мванза добираться три часа. Альбинос Альфред Каполе подвергся нападению на Укереве. На острове его воспитывали родители, которые хотели дать ему лучшую жизнь. Капоне понял, что до тех пор, пока окружающие не поймут, что никакие они не волшебные, им никогда и нигде не быть в безопасности. Он перебрался в город Мванза и создал организацию «Общество альбинизма Танзании». На стене офиса организации он написал «Мы не таем на солнце. Не исчезаем. Мы живем и умираем как все остальные люди».

Он посвятил всю жизнь семинарам, пытаясь переломить взгляды людей насчет альбиносов, особенно в деревнях.

8

Альбинизм не требует лечения

Несмотря на то, что альбинизм заболевание – оно не требует лечения. Альбиносы ведут полноценный образ жизни, в физиологическом и психологическом развитии не отличаются от других, доживают до средних, согласно статистике, лет. Другое дело, что у людей с альбинизмом часто обнаруживаются сопутствующие симптомы и патологии, которые как раз требуют грамотной терапии. Это и светобоязнь, и патологии органов зрения, и нарушения гемостаза. Отдельно стоит упомянуть проблемы кожного покрова – а это склонность к аллергии, повышенная чувствительность, дерматиты, высокий риск онкологических процессов. Вакцины или лечения от альбинизма еще не придумали, так как не научились вмешиваться в генетический код уже родившегося человека.

Причины

Ослиный пингвин с альбинизмом среди обыкновенных сородичей

В настоящее время считается, что причиной альбинизма является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина — особого вещества, от которого зависит окраска тканей[источник не указан 88 дней].

В генах, ответственных за образование тирозиназы, могут возникать самые различные нарушения. От характера нарушения зависит степень недостатка пигмента у людей с альбинизмом

У некоторых людей, страдающих данным расстройством, с образованием тирозиназы всё обстоит благополучно, и учёные предполагают, что в подобных случаях, возможно, происходит мутация генов, регулирующих образование другого важного для обмена меланина энзима

Цвет кожи определяется содержанием меланина в кератиноцитах, представляющих собой клетки-рецепторы меланинсодержащих органелл (меланосом), формируемых меланоцитами. В норме цвет кожи детерминирован генетическими или конституциональными факторами и сохраняется на некоторых участках тела (область ягодиц), поскольку кожа не подвергается внешним воздействиям, или цвет её изменяется под воздействием солнечных лучей (загар), в результате усиленной пигментации под влиянием гормонов, стимулирующих меланоциты.

Система меланоцитов состоит из самих меланоцитов (отросчатые клетки, функционально связанные с некоторыми кератиноцитами в соотношении 1:36), локализующихся на границе дермы и эпидермиса, в волосяных луковицах, увеальном тракте, пигментном эпителии сетчатки, внутреннем ухе и мягкой мозговой оболочке. Эта система аналогична хромаффинной системе, клетки которой также являются производными нервного гребня и обладают биохимическими механизмами для гидроксилирования тирозина в ДОФА. Однако в хромаффинной системе ферментом служит не тирозиназа, а тирозингидроксилаза, а ДОФА превращается в адренохром, а не в тирозиномеланин.

Девочка-альбинос из Гондураса

Альбинос из Нигера

У человека тирозиназа (медьсодержащая оксидаза) активирует процесс гидроксилирования тирозина в ДОФА и дофхинон. Ионы цинка активируют превращение дофахрома в 5,6-гидроксиндол, а меланосомы содержат цинк в высокой концентрации.

Пигментация зависит от четырёх факторов: образования меланосом, их меланизации и секреции, непостоянной агрегации и разрушения меланосом во время их перехода в кератиноциты.

В увеальном тракте и пигментном эпителии сетчатки меланин защищает глаз от видимой и длинноволновой части лучистой энергии, тогда как ультрафиолетовая радиация задерживается роговицей.

У человека система защиты от ультрафиолетового излучения высоко развита, воздействие этой части электромагнитного спектра ведёт к активации сложного механизма (загар) образования плотных, содержащих хромопротеин органелл (меланосомы) и их доставки к эпидермальным клеткам, внутри которых рассеивают и абсорбируют ультрафиолетовые лучи, удаляют обладающие повреждающим действием свободные радикалы, образующиеся в коже в результате воздействия ультрафиолетовой радиации.

Дискриминация альбиносов

В некоторых странах альбиносы нередко становятся объектами насмешек, преследований и дискриминации. В Танзании в последние годы более 20 альбиносов стали жертвами верований и суеверий, согласно которым, кожа, мясо и кости альбиносов могут быть успешно использованы для лечения всевозможных заболеваний. Эти слухи иногда намеренно распространяются местными знахарями. В результате этих суеверий жизнь многих танзанийцев-альбиносов подвергается ежедневной опасности. Слухи о целебных свойствах альбиносов начали постепенно распространяться и в соседней Кении. В Израиле был случай предоставления убежища семье беженцев из Кот-д’Ивуара, в которой родилась девочка-альбинос.

Генетические причины альбинизма

альбинизм Имеет важный генетический компонент что представляет аутосомно-рецессивное наследование. Это легко понять: наш генетический материал состоит из 23 пар хромосом, одна половина от матери, а другая от отца (каждая пара имеет два гомологичных гена в одном положении, по одному на пару, которая называется аллелем) , Как правило, только один из двух генов аллеля должен хорошо работать для правильного функционирования. Ну, в данном случае мы говорим об аутосомно-рецессивном, потому что два гена этого аллеля ошибочны.

По этой причине объясняется, как родители-не-альбиносы могут иметь ребенка с этим заболеванием, поскольку родители носители , у каждого есть неправильный ген.

Может быть, вы заинтересованы: «Типы основных клеток человеческого организма»

Географическое распределение альбиносов

Альбиносы встречаются по всему миру, но их распределение неодинаково в разных регионах планеты.

Население альбиносов в разных странах и континентах сильно разнится и зависит от многих факторов, включая генетическую предрасположенность, наследственность и климатические условия.

Наибольшее число альбиносов отмечается в тех регионах, где население сконцентрировано вблизи экватора.

Так для стран Африки, Латинской Америки и некоторых стран Юго-Восточной Азии характерно более высокое процентное соотношение альбиносов среди общего числа населения.

В Центральной и Восточной Африке, альбиносы чаще всего встречаются у племен и народов, населяющих территории близко расположенные к экватору. Особенно высокий процент альбиносов отмечается среди племен банту в странах таких, как Танзания и Мозамбик.

В Латинской Америке альбиносы в основном обитают среди индейцев и местного населения. В странах Колумбия, Венесуэла, Мексика, Бразилия и др. также высокий процент альбиносов среди людей.

В Юго-Восточной Азии встречаются общины альбиносов с высоким числом представителей.

В странах, таких как Индонезия, Филиппины и Мьянма, проживает большое количество людей с альбинизмом.

Причины альбинизма

Главными причинами альбинизма являются генетические мутации, которые влияют на производство ферментов, необходимых для синтеза меланина. Существует несколько различных видов альбинизма, каждый из которых обусловлен мутацией определенного гена.

Альбинизм может быть унаследован от родителей, которые являются носителями дефектного гена. Большинство форм альбинизма являются автосомно-рецессивными наследственными заболеваниями, что означает, что для того, чтобы ребенок родился с альбинизмом, оба родителя должны быть носителями дефектного гена. В редких случаях, альбинизм может быть передан по рецессивному главному наследственному локусу X-хромосомы, что значит, что мать может передать альбинизм своему сыну.

Некоторые формы альбинизма могут быть вызваны спонтанными мутациями гена, которые происходят в утробе во время развития плода. Такие случаи называются новыми мутациями и могут возникнуть у детей, у которых не было родственников с альбинизмом.

• Одной из наиболее распространенных причин альбинизма является неправильная работа гена OCA2, который отвечает за производство меланина.
• Мутации в гене TYR могут привести к неполной функциональности фермента тирозиназы, основного катализатора синтеза меланина.
• Мутации гена SLC45A2 могут привести к снижению концентрации меланина в эпителии.
• Другие редкие формы альбинизма могут быть вызваны мутациями других генов, связанных с синтезом меланина.

Помимо генетических причин, некоторые факторы могут усугубить симптомы альбинизма, такие как воздействие солнечного излучения, которое может вызывать ожоги кожи и приводить к повышенному риску развития рака кожи. Это связано с отсутствием пигмента, который обычно защищает от ультрафиолетовых лучей.

Важно отметить, что альбинизм не является контагиозным или заразным заболеванием. Он просто вызван генетическими мутациями, которые влияют на производство меланина и может быть унаследован от родителей

Люди с альбинизмом могут вести полноценную жизнь, однако им может потребоваться особая защита от солнечных лучей и других внешних факторов.

Секреты долголетия альбиносов

Один из секретов долголетия альбиносов – это их способность лучше сопротивляться солнечному излучению. Из-за отсутствия или недостатка пигмента меланина, альбиносы очень чувствительны к солнечному свету и должны принимать все необходимые меры для защиты своей кожи и глаз. Они должны постоянно использовать солнцезащитный крем с высоким уровнем защиты от УФ-излучения или носить одежду, закрывающую их кожу.

Также альбиносы должны следить за своим здоровьем и регулярно проходить медицинские обследования

Из-за возможных проблем со зрением и уязвимости кожи, важно посещать офтальмолога и дерматолога для раннего выявления и лечения любых проблем

Питание играет ключевую роль в долголетии альбиносов

В связи с их особым метаболизмом и риском развития общих заболеваний, альбиносы должны уделять особое внимание своему рациону. Богатые антиоксидантами фрукты и овощи, полезные жиры, нежирные белки и достаточное потребление витаминов и минералов могут помочь альбиносам сохранить здоровье и молодость на долгие годы

Наконец, долголетие альбиносов часто связано со здоровым образом жизни и отсутствием стресса. Установление стабильного режима сна, регулярные физические упражнения и избегание вредных привычек, таких как курение и употребление алкоголя, могут помочь альбиносам чувствовать себя лучше и жить дольше.

Частичный альбинизм

Глазные особенности, общие для всех видов альбинизма, включают в себя:

• Аномалии рефракции и астигматизм.
• Нистагм (может компенсироваться наклоном головы, что позволяет улучшить зрение).
• Отсутствие пигментации радужки (обычно серо-голубая или светло-коричневая) и её прозрачность.
• Косоглазие
• Фовеолярная гипоплазия
• Нарушение бинокулярного зрения
• Положительный угол каппа у пациентов с врождённым нистагмом связан с альбинизмом. Патологическая физиология позитивного угла каппа может быть связана с аномальным перекрещением оптических аксонов, которые характерны для глазной системы у альбиносов.
• Гетерохромия

Мифы об альбинизме

Необычная болезнь имеет долгую историю. Хотя осведомлённость людей об этом заболевании растёт, сохраняются неверные стереотипы об этом недуге.

1. У всех альбиносов красные глаза.

Некоторые родители считают, что для постановки диагноза альбинизм обязательно должен присутствовать красный оттенок глаз у малыша. Но это заблуждение, цвет радужной оболочки может быть различным: от светло-голубого до серого и даже фиолетового. Этот признак зависит от формы заболевания. Красный оттенок глаза приобретают при определённом освещении, когда через прозрачные среды становятся видны сосуды глазного дна.

2. У альбиносов нет меланина, они не могут загорать.

В некоторых случаях в тканях особенных детей имеется небольшое количество меланина и загар может проявиться при воздействии ультрафиолетовых лучей. Но такие эксперименты опасны для здоровья крохи, ведь риск развития рака кожи остаётся высоким в любом случае. Больному ребёнку приходится постоянно использовать специальные солнцезащитные средства.

3. Белые волосы – неизменный признак альбинизма.

Цвет волос детей с наследственной патологией может быть разным: белым, соломенно-жёлтым, светло-коричневым. Нередко с ростом малыша меняются внешние проявления, происходит умеренная пигментация тканей.

Но всё же дети с альбинизмом заметно отличаются по внешнему виду от своих сверстников.

4. Все альбиносы со временем станут слепыми.

Хотя патология органов зрения очень характерна для этого генетического заболевания, офтальмологические проблемы редко приводят к слепоте. Действительно, дети с альбинизмом практически всегда нуждаются в коррекции зрения с помощью очков и контактных линз, но при соблюдении необходимых мер, зрительная функция не будет потеряна.

5. Малыши с наследственной болезнью отстают в развитии.

Недостаток или отсутствие меланина никак не отражается на умственном развитии малыша. Иногда наблюдается сочетание альбинизма с другими генетическими синдромами, которые сопровождаются поражением внутренних органов, снижением интеллектуального и психического развития.

Но патология синтеза меланина в таких случаях второстепенна.

6. Альбиносы не видят в темноте.

В связи с недостатком защитного пигмента в радужной оболочке альбиносом тяжело находиться на улице, у них возникает светобоязнь. В затемнённых помещениях или в пасмурную погоду ребятам легче рассматривать окружающий мир. Но не стоит забывать, что особые дети практически всегда страдают нарушениями зрения, проявления которых не зависят от освещённости помещения.

Альбинизм является врожденным заболеванием, вызванным полным отсутствием меланина. Этот пигмент отвечает за цвет нашей кожи, волос и глаз. Люди с альбинизмом остаются для науки загадкой, а несколькими столетиями ранее изучением альбиносов занималась лишь инквизиция. В обществе до сих пор сохранилась немалая доля настороженного отношения к альбиносам — отголосок средневекового отношения к непохожим людям. Однако, альбинизм вовсе не делает человека поклонником дьявола. Мы решили рассказать, кто такие настоящие альбиносы и чем они отличаются от обычных людей.

У альбиносов часто возникают проблемы со зрением. Нистагм (непроизвольные движения глаз), светобоязнь, дальнозоркость и близорукость — со всем этим приходится просто жить.

Статистические данные по распространенности альбинизма

Всего альбиносы составляют около 1 человека из 17 000 населения. Однако эта статистика может изменяться в зависимости от генетической предрасположенности населения различных стран и регионов. Например, в Африке показатель распространенности может быть выше, так как там проживает наибольшая африканская община альбиносов.

Вероятность рождения ребенка с альбинизмом зависит от генетического состояния его родителей. Если один из родителей является носителем гена альбинизма, а другой нет, то вероятность рождения ребенка с альбинизмом составляет 25%. Если оба родителя являются носителями гена альбинизма, то вероятность рождения ребенка с альбинизмом возрастает до 50%.

Альбинизм не является тяжелым или смертельным заболеванием, однако альбиносы сталкиваются с различными проблемами. Отсутствие пигментации делает их кожу и глаза чрезвычайно чувствительными к солнечному свету, что может приводить к ожогам и развитию рака кожи. Также альбиносы испытывают проблемы со зрением, так как отсутствует пигментация сетчатки глаза.

Благодаря современным технологиям и медицинским помощникам, альбиносы могут жить полноценной жизнью. Они получают защитные средства от солнечного излучения, которые помогают предотвратить повреждения кожи, и носят особые очки для поддержания хорошего зрения. Кроме того, существует множество организаций, которые предоставляют поддержку альбиносам и работают над повышением их осведомленности и защиты.